Årsaker til Downs syndrom, genetiske kromosomavvik hos babyer

Alle foreldre ønsker at barnet deres skal bli født trygt og sunt til verden. Dessverre er det noen babyer som har fødselsskader som gjør kroppen mindre enn perfekt. En av betingelsene for fødselsskader hos spedbarn er Downs syndrom. Så, hva forårsaker egentlig Downs syndrom eller Downs syndrom?

Hva forårsaker Downs syndrom?

Downs syndrom er den vanligste genetiske kromosomforstyrrelsen. Grovt sett er årsaken til Downs syndrom eller Downs syndrom fordi babyen har et for høyt antall kromosomer mens han er i livmoren.

Denne tilstanden med Downs syndrom bør ikke undervurderes fordi den kan føre til at barn får lærevansker.

Forekomsten av Downs syndrom eller Downs syndrom på verdensbasis er estimert til 1 av 700 av den totale fødselsraten.

Det er med andre ord omtrent åtte millioner barn med Downs syndrom. I mellomtiden, basert på data- og informasjonssenteret til det indonesiske helsedepartementet, har tilfeller av Downs syndrom i Indonesia en tendens til å øke.

Ifølge resultatene fra Grunnleggende helseforskning (Riskesdas) er det omtrent 0,12 prosent av Downs syndromtilfeller hos barn i alderen 24-59 måneder.

Dette resultatet økte til 0,13 prosent i 2013 til det endret seg til 0,21 prosent i 2018. Det skal bemerkes at Downs syndrom generelt ikke er en arvelig sykdom.

Som tidligere nevnt, er en genetisk abnormitet når babyen blir unnfanget har et ekstra kromosom 21 årsaken til Downs syndrom eller Downs syndrom.

Tilsetningen av kromosom 21 kan skje i hele eller bare delvise kopier, både de som dannes under eggutvikling, sædcelledannelse eller embryoer.

Mer detaljert som dette, normalt er det 46 kromosomer i menneskelige celler og hvert par kromosomer er dannet fra far og mor.

Hvis under unormal celledeling involverer kromosom 21, er det her Downs syndrom oppstår. Abnormiteter i prosessen med celledeling som deretter produserer kromosom 21 eller ekstra partielle kromosomer.

Genetiske variasjoner som forårsaker Downs syndrom

Fra Mayo Clinic-siden er det flere genetiske variasjoner som kan forårsake Downs syndrom eller Downs syndrom:

Årsaker til Downs syndrom på grunn av trisomi 21

Det er omtrent 95 prosent av årsakene til Downs syndrom på grunn av trisomi 21. Hvis et barn med Downs syndrom vanligvis har to kopier av kromosomet, er dette forskjellig fra tilfellet med trisomi 21.

Et barn med trisomi 21 har tre kopier av kromosom 21 i alle cellene sine. Denne tilstanden kan oppstå på grunn av unormal celledeling under utviklingen av sædceller eller eggceller.

Som en illustrasjon stiller kromosomene seg pent opp for å produsere egg eller sæd i en prosess som kalles meiose.

Trisomi 21 har imidlertid en ugunstig effekt. I stedet for å gi ett kromosom, ble det gitt to kromosomer 21.

Så senere etter vellykket befruktning har eggcellen, som bare skal ha to kromosomer, faktisk totalt tre kromosomer. Dette er en av årsakene til Downs syndrom.

Mosaic Down syndrom (Mosaic Downs syndrom)

Sammenlignet med de to typene genetiske variasjoner som forårsaker Downs syndrom eller Downs syndrom tidligere beskrevet, er denne typen mosaikk ganske sjelden.

Mosaic Downs syndrom er en årsak til Downs syndrom som oppstår når en person bare har noen få celler med en ekstra kopi av kromosom 21.

Den nøyaktige årsaken til dette mosaikken Downs syndrom er forskjellig fra de to foregående typene og er ennå ikke kjent.

Det er grunnen til at egenskapene eller egenskapene til et barn med mosaikk Downs syndrom er vanskeligere å forutsi, i motsetning til de to foregående typene.

Disse trekkene eller egenskapene kan virke mindre åpenbare avhengig av hvilke celler og hvor mange celler som har ytterligere 21 kromosomer.

Downs syndrom translokasjon (Translokasjon Downs syndrom)

Downs syndrom translokasjon er en tilstand når en del av kromosom 21 fester seg til et annet kromosom før eller under befruktning.

Et barn med translokert Downs syndrom har de vanlige to kopiene av kromosom 21. Men barnet har også ekstra genetisk materiale fra kromosom 21 festet til et annet kromosom.

Årsaken til denne typen Downs syndrom skyldes unormal celledeling, enten før eller etter at befruktningsprosessen er fullført.

I motsetning til andre typer Downs syndrom årsaker, er translokert Downs syndrom en type som noen ganger kan arves fra foreldre eller genetikk.

Likevel får bare rundt 3-4 prosent av tilfeller av translokert Downs syndrom det fra en forelder.

Hvis Downs syndrom er translokert til et barn, betyr dette at far eller mor fikk noe av arvestoffet på kromosom 21 omorganisert på et annet kromosom.

Det er imidlertid ikke noe ekstra genetisk materiale på kromosom 21 ved translokert Downs syndrom. Det vil si at far eller mor faktisk ikke har tegn eller symptomer på Downs syndrom.

Men far eller mor kan gi det videre til barnet fordi de bærer på arvestoffet som gjør at barnet har Downs syndrom.

Denne tilstanden forårsaker ytterligere genetisk materiale fra kromosom 21. Risikoen for redusert Downs syndrom-translokasjon avhenger av kjønnet til forelderen som bærer kromosom 21, som er som følger:

  • Hvis faren er transportagent (transportør), er risikoen for Downs syndrom omtrent 3 %
  • Hvis mor er bæreragent (transportør), varierer risikoen for Downs syndrom fra 10-15 %

En transportør (transportør) viser kanskje ikke tegn eller symptomer på Downs syndrom, men han kan overføre translokasjonsprosessen til fosteret.

Hva er risikofaktorene for å føde en baby med Downs syndrom?

Noen teorier antyder at Downs syndrom utløses av hvor godt mors kropp behandler folsyre.

Imidlertid er mange også imot denne teorien, fordi det er mye forvirring om faktorene som påvirker forekomsten av Downs syndrom.

Dette forklares av Kenneth Rosenbaum, M.D., sjef for genetikk og metabolisme og nestleder ved Down Syndrome Clinic ved Children's National Medical Center i Washington, D.C.

Det er visse forhold som kan øke risikoen for å få en baby med Downs syndrom. Disse tingene kalles risikofaktorer.

Her er noen risikofaktorer for Downs syndrom eller Downs syndrom:

1. Mors alder ved graviditet

Mors alder under svangerskapet er ikke årsaken til Downs syndrom, men det er en av risikofaktorene. Downs syndrom kan oppstå i alle aldre når moren er gravid.

Men sjansen for å utvikle Downs syndrom øker med alderen.

Risikoen for å bære en baby med genetiske problemer, inkludert Downs syndrom, antas å øke når en kvinne når 35 år eller eldre mens hun er gravid.

Dette er fordi eggcellene til eldre kvinner har større risiko for å oppleve feil kromosomdeling.

Likevel er det mulig for barn med Downs syndrom å bli født av kvinner under 35 år på grunn av det økende antallet svangerskap og fødsler i ung alder.

Kvinner som er 25 år når de er gravide har en risiko på 1 av 1200 for å føde en baby med Downs syndrom.

Mens kvinner som er 35 år når de er gravide har en risiko på opptil 1 av 350 personer. På samme måte, hos gravide kvinner i alderen 49 år, øker risikoen for Downs syndrom med 1 av 10 personer.

De fant at i livmoren til kvinner som nærmer seg overgangsalderen og risikoen for infertilitet økte også.

I tillegg reduseres muligheten til å selektere for misdannede embryoer og øker risikoen for at det ufødte barnet opplever et fullstendig tilbakeslag i utviklingen.

2. Har født en baby med Downs syndrom før

Kvinner som har fått en baby med Downs syndrom har høyere risiko for å få en ny baby med Downs syndrom.

Dette gjelder også foreldre som har translokert Downs syndrom slik at det er i fare for å påvirke babyen.

3. Antall søsken og fødselsavstand

Risikoen for at en baby blir født med Downs syndrom avhenger også av hvor mange søsken det er og hvor stor aldersforskjell det er mellom det yngste barnet og babyen.

Dette er forklart i forskningen til Markus Neuhäuser og Sven Krackow, ved Institutt for medisinsk informatikk, biometri og epidemiologi ved Universitetssykehuset Essen.

Som tidligere forklart, er risikoen for å få en baby med Downs syndrom høyere for mødre som er gravide for første gang i en høyere alder.

Denne risikoen vil også øke hvis avstanden mellom svangerskapene blir lengre.

Svimmel etter å ha blitt forelder?

Bli med i foreldrefellesskapet og finn historier fra andre foreldre. Du er ikke alene!

‌ ‌