I likhet med den fiktive karakterens navn, er Harlequin ichthyosis et sjeldent syndrom som får en babys hud til å se ut som en Harlequin-klovn. Ikke bare forårsaker skade på huden, dette syndromet forårsaker også ulike komplikasjoner av sykdommen. Hva er symptomene og behandlingen? Sjekk ut følgende forklaring!
Hva er Harlequin ichthyosis?
Harlekin iktyose er en alvorlig medfødt abnormitet eller defekt i huden til en nyfødt. Denne sykdommen er en sjelden fødselsforstyrrelse også kjent som Harlequin baby syndrom. Harlekin baby syndrom ) eller medfødt iktyose .
Selve navnet "Harlekin" kommer fra den typiske Harlekin-klovnedrakten som har et diamantlignende patch-motiv. Motivet er det samme som teksturen til babyens hud med denne lidelsen.
Ved fødselen har babyer med dette syndromet tykk, brungul hud over hele kroppen som begrenser babyens bevegelser.
Videre vil den stive huden bli revet for å danne rødlige hudsprekker og dype for å avsløre dermis (det indre hudlaget).
Det er derfor babyer med denne medfødte hudlidelsen blir født med en kropp dekket av hud som er veldig hard, tykk og ser sprukken ut.
Harlekin iktyose er en hudlidelse som kan påvirke formen på babyens øyelokk, nese, munn og ører.
Faktisk kan denne relativt sjeldne tilstanden også gjøre bevegelsen av babyens armer og ben mer begrenset.
Denne begrensede bevegelsen av babyens kropp kan forårsake problemer med mating, pustevansker, til respirasjonssvikt.
Hvor vanlig er denne tilstanden?
Harlekin iktyose er en sjelden medfødt abnormitet eller defekt i huden til nyfødte. Sitat fra U.S. National Library of Medicine, er antallet tilfeller av denne tilstanden ikke kjent med sikkerhet.
Imidlertid anslås omtrent 1 av 300 000 nyfødte å ha denne sjeldne hudlidelsen.
Komplikasjoner av Harlequin Ichthyosis syndrom
Selv om det er sjeldent, er Harlequin ichthyosis en svært farlig hudlidelse fordi den kan forårsake en rekke komplikasjoner som kan være dødelige. Her er noen forhold å passe på.
1. Med fare for død på grunn av luftveisproblemer
Død kan være forårsaket av alvorlig betennelse og pusteproblemer som babyen opplever på grunn av unormale hudforhold.
Pusteproblemer er forårsaket av begrenset bevegelse av brystet opp og ned på grunn av unormal fortykkelse av huden og bendeformasjoner.
2. Dehydrering og hypoglykemi
I tillegg har babyer som har Harlequin ichthyosis generelt også problemer med å amme, noe som får dem til å oppleve dehydrering og hypoglykemi.
Den problematiske hudtilstanden hans fører da til at mer væske frigjøres gjennom huden slik at dehydreringen blir verre.
Hypoglykemi, alvorlig dehydrering, elektrolyttforstyrrelser, nyresykdommer og hudinfeksjoner er årsakene til høy dødelighet hos spedbarn med denne sykdommen.
Babyer som er vellykket behandlet i dette tilfellet har generelt gått gjennom en rekke intensive behandlinger. Imidlertid har de fortsatt potensial til å utvikle en rekke andre systemiske infeksjoner.
Hva er tegn og symptomer på Harlequin ichthyosis?
Tegn og symptomer på denne sykdommen er vanligvis mer alvorlig hos spedbarn. Da vil symptomene endre seg med alderen.
Symptomer på Harlequin ichthyosis hos nyfødte
Babyer med denne medfødte hudlidelsen blir vanligvis født for tidlig. Dette betyr at babyens risiko for komplikasjoner av andre sykdommer er høyere.
Nyfødte som opplever denne tilstanden vil generelt ha en tykk hudtekstur, se sprukket ut og se skorpete ut.
Huden som ser sprukken og skorpeaktig ut, skyldes at den ble trukket stram, slik at den splittes. I tillegg er andre symptomer på Harlequin ichthyosis hos spedbarn som følger.
- Har pusteproblemer på grunn av stram brysthud.
- Hendene og føttene er små, hovne og ser ut til å være delvis bøyde.
- Hendene og føttene ser ut til å være dekket av "harde hansker" eller slimhinner.
- Defekter i formen på ørene og nesen.
- Høye nivåer av natrium i blodet.
- Liten hodeomkrets.
- Infeksjon av sprukket hud.
- Inverterte øyelokk, innsiden ser utover (ektropion) ledsaget av hevelse i konjunktiva.
- Munnen er vidåpen og leppene er foldet utover.
- Det er begrensning av leddbevegelse.
- Lav kroppstemperatur.
- Har grå stær.
- Opplever dehydrering.
- Antall fingre og tær som er flere enn vanlig.
Symptomer på Harlequin iktyose hos barn
Symptomer på Harlequin iktyose som oppstår hos barn kan forårsake forsinkelser i fysisk utvikling.
Men den mentale utviklingen som oppleves av barn med medfødte hudlidelser er vanligvis den samme som for barn på deres alder.
Barn med denne medfødte hudlidelsen har generelt rød og skjellende hud gjennom hele livet. Ulike andre symptomer på Harlequin ichthyosis hos barn er som følger:
- Unormal ansiktsform på grunn av stram og trukket hud.
- Tykke babynegler.
- Gjentatte hudinfeksjoner.
- Tynt hår på grunn av tilstedeværelsen av skjell i hodebunnen.
- Evnen til å høre er redusert på grunn av skjellene som samler seg i øret.
- Vansker med å bevege fingrene på grunn av stram og trukket hud.
Hva forårsaker Harlequin ichthyosis?
I følge National Center for Advancing Translational Sciences-siden er årsaken til Harlequin ichthyosis en mutasjon i ABCA12-genet.
ABCA12-genet fungerer for prosessen med å danne proteiner som spiller en rolle i utviklingen av hudceller. I tillegg hjelper proteinet som produseres av ABCA12-genet til å distribuere fett til det ytterste laget av huden (epidermis).
Når ABCA12-genet er mutert eller endret, kan ikke proteinet dannes eller det er et lite unormalt protein, men det er ikke i stand til å transportere fett ordentlig.
Tapet av dette ABCA12-proteinet forstyrrer den normale utviklingen av huden i det ytterste laget (epidermis). Som et resultat opplever babyer symptomer i form av en hard og tykk hudtekstur på grunn av Harlequin ichthyosis.
Huden fungerer som en beskytter av kroppen med omgivelsene. Hvis babyen har denne medfødte hudlidelsen, blir det vanligvis vanskeligere å kontrollere vannet som går tapt fra kroppen, regulere kroppstemperaturen og bekjempe infeksjoner.
Dette er fordi hudteksturen er tykk og sprukket. Det er derfor babyer med Harlequin ichthyosis ofte opplever store mengder væsketap (dehydrering) og livstruende infeksjoner de første ukene av livet.
På dette grunnlaget må nyfødte med medfødte hudlidelser gis intensivbehandling så snart som mulig.
Harlequin ichthyosis er en arvelig hudlidelse som er et autosomalt recessivt genetisk eller autosomalt recessivt gen.
Det vil si at en baby bare kan få denne sykdommen når genfeilen er arvet fra begge foreldrene.
Imidlertid kan babyer også bli bærere av Harlequin ichthyosis uten å oppleve noen symptomer på lidelsen i det hele tatt.
Dette er fordi babyer som er bærere av denne lidelsen, bare arver genet fra en forelder.
Når et spedbarn som er bærer ( transportør Hvis du gifter deg med noen som også er bærer av Harlequin ichthyosis, vil barnet deres ha 25 % sjanse for å utvikle tilstanden.
Så denne prosentandelen gjelder for hvert barn av foreldre som begge har Harlequin ichthyosis eller transportør .
Hva øker risikoen for å utvikle Harlequin ichthyosis?
Som tidligere forklart vil risikoen for Harlequin iktyose hos nyfødte være enda større dersom begge foreldrene har arvet gener fra begge foreldrene.
Hvis du er gravid eller planlegger en graviditet og er bekymret for at du har en familiehistorie med Harlequin ichthyosis, bør du rådføre deg med legen din videre.
Legen vil finne ut mer om genetikken bæres av deg eller partneren din.
I mellomtiden, hvis du er gravid og har visse problemer relatert til graviditet, bør du konsultere en lege for å gjennomgå visse tester.
Genetisk testing kan vanligvis gjøres for å bestemme risikoen for sykdom ved å ta prøver av hud, blod eller fostervann.
Når bør du oppsøke lege?
Harlekin iktyose er en medfødt fødselsdefekt som lett kan observeres fra fødselen. Hvis du merker at babyen din har symptomene ovenfor eller andre spørsmål, kontakt lege umiddelbart.
Helsetilstanden til hver persons kropp er forskjellig, inkludert babyer. Rådfør deg alltid med en lege for å få den beste behandlingen angående babyens helsetilstand.
Hvilke tester gjøres vanligvis for å diagnostisere denne tilstanden?
Ikke bare etter fødselen kan tilstanden til Harlequin ichthyosis hos babyer oppdages i livmoren ved å utføre følgende tester.
1. Ultralydundersøkelse
Diagnosen Harlequin ichthyosis under graviditet kan stilles gjennom en ultralydundersøkelse (USG).
Ultralydundersøkelse kan hjelpe leger med å oppdage risikoen for fødselsskader tidlig. På ultralydsskanninger er fostre med Harlequin ichthyosis generelt preget av åpen munn, brede lepper, flat nese og unormal øreform.
Bena og armene til en baby med Harlequin ichthyosis ser også ut til å være unormalt bøyd. Faktisk er øyelokkene til babyer som har denne medfødte hudlidelsen generelt brettet ut som kalles ektropion.
2. Fostervannsprøve
I tillegg kan diagnosen Harlequin ichthyosis hos babyer i livmoren også gjøres med en fostervannsprøve, også ved å ta en prøve av fostervann. Resultatene undersøkes deretter i laboratoriet.
3. Chorionic villus test
Andre tester kan også gjøres med chorionic villus-testen. Denne testen er ment å se etter mulige abnormiteter hos babyen i livmoren.
Både fostervannsprøve og chorionic villus-undersøkelse brukes for å få føtale DNA-prøver. Fosterets DNA-prøver ble deretter testet for å bestemme muligheten for mutasjoner i ABCA12-genet.
Hva er behandlingsalternativene for Harlequin ichthyosis?
Innledende behandling for nyfødte med hudlidelser gjøres vanligvis ved å legge barnet i en kuvøse. Temperaturen i inkubatoren skal holdes slik at fuktighetsnivået er høyt.
For at babyens næringsinntak forblir tilstrekkelig, kan han få melk gjennom en sonde for å forhindre at han blir underernært og dehydrert.
Noen av hovedbehandlingene for Harlequin ichthyosis hos andre spedbarn er som følger:
- Vedlikeholde og vedlikeholde luftveiene.
- Beskytt babyens konjunktiva med kunstige tåredråper 2 ganger om dagen.
- Bruk infusjoner for ernæring og væskeinntak. Overvåking av babyens elektrolyttbalanse må også gjøres.
I tillegg til hovedbehandlingen trengs flere andre behandlinger for babyer, som for eksempel:
- Administrering av retinoidmedisiner som isotretinoin og acitretin for å forhindre sprukken hud.
- Påføring av en spesiell fuktighetskrem for babyhuden umiddelbart etter bading og gitt kontinuerlig gjentatte ganger.
- Å gi smertestillende medisiner for å kontrollere smerter på grunn av hudsykdommer.
- Retinal terapi av øyet for å forhindre blindhet.
- Sykehusinnleggelse på NICU, som er en spesiell intensivavdeling for nyfødte, for bedre å kunne overvåke pasientens tilstand.
- Plassering av babyen i en fuktig inkubator for tap av kroppsvæsker og forstyrrelser i kroppstemperaturen.
Det finnes ingen behandling som fullstendig kan kurere Harlequin ichthyosis. Men i tillegg til behandlingen ovenfor, kan du også holde babyens hud fuktig og ren.
Årsaken er at tørr og stram hud kan gjøre babyens hud sprukket og utsatt for infeksjon.
Svimmel etter å ha blitt forelder?
Bli med i foreldrefellesskapet og finn historier fra andre foreldre. Du er ikke alene!