Selv om de ikke er så kjent som DNA, er kromosomene relatert til dette ene molekylet. Men vet du nøyaktig hva kromosomer er? For flere detaljer, la oss ta en titt på noen av følgende fakta.
Hva er kromosomer?
Kromosomer er avledet fra det greske ordet kroma og soma. Chroma betyr farge, mens soma betyr kropp. Forskere gir dette navnet fordi dette molekylet er en celle- eller kroppsstruktur som består av visse farger når de sees under et mikroskop.
Dette molekylet ble først observert på slutten av 1800-tallet. Imidlertid var arten og funksjonen til denne cellestrukturen ikke klar på det tidspunktet. På begynnelsen av 1900-tallet undersøkte Thomas Hunt Morgan deretter denne delen på nytt. Morgan oppdaget forholdet mellom kromosomer og medfødte egenskaper i levende ting.
Dermed kan det i grove trekk konkluderes med at et kromosom er en tett opprullet samling av DNA lokalisert i kjernen (cellekjernen) i nesten hver eneste celle i kroppen. Denne samlingen av DNA er et trådlignende molekyl som bærer arvelig informasjon, alt fra høyde, hudfarge til øyenfarge.
Dette molekylet er laget av protein og et DNA-molekyl som inneholder de genetiske instruksjonene til en organisme som overføres fra foreldrene. Hos mennesker, dyr og planter er de fleste kromosomene ordnet i par i cellekjernen.
Normalt har mennesker 23 par kromosomer i kroppen eller lik 46 kopier. Men hos planter og dyr varierer mengden veldig. Hver DNA-pool har to korte armer, to lengre armer og en sentromer i midten som senter.
Kromosomfunksjon
Den unike strukturen til kromosomer holder DNA pakket rundt spirallignende proteiner kalt histoner. Uten slike spoler ville DNA-molekylet vært for langt til å komme inn i cellen.
For å illustrere, hvis alle DNA-molekylene i en menneskelig celle ble fjernet fra histonene deres, ville lengden deres være omtrent 6 fot eller tilsvarende 1,8 meter.
For at en organisme eller levende ting skal vokse og fungere ordentlig, må cellene fortsette å dele seg. Målet er å erstatte de gamle skadede cellene med nye. Under denne celledelingsprosessen er det viktig at DNA forblir intakt og jevnt fordelt mellom cellene.
Vel, det er kromosomer som spiller en viktig rolle i denne prosessen. Dette molekylet er ansvarlig for å sikre at DNA kopieres og distribueres nøyaktig i de fleste celledelinger. Men noen ganger er det fortsatt en mulighet for at denne DNA-innsamlingen gjorde en feil i delingsprosessen.
Endringer i mengden eller strukturen til DNA-bassenget i den nye cellen kan forårsake alvorlige problemer. For eksempel er visse typer leukemi og noen andre kreftformer forårsaket av skade på denne samlingen av DNA.
I tillegg er det også viktig at egg og sæd inneholder riktig antall kromosomer med riktig struktur. Ellers kan det resulterende avkommet også mislykkes i å utvikle seg ordentlig.
Kromosomer til alle levende ting er ikke like
I antall og form varierer denne samlingen av DNA sterkt i hver levende ting. De fleste bakterier har ett eller to sirkulære kromosomer. I mellomtiden har mennesker, dyr og planter lineære kromosomer arrangert i par i cellekjernen.
De eneste menneskelige cellene som ikke inneholder par av kromosomer er reproduktive celler eller kjønnsceller. Disse reproduktive cellene bærer bare én kopi av hver.
Når to reproduktive celler forenes, blir de en enkelt celle som inneholder to kopier av hvert kromosom. Disse cellene deler seg deretter for å produsere et komplett voksent individ med et komplett sett med sammenkoblede kromosomer i nesten alle cellene.
Sirkulære samlinger av DNA finnes også i mitokondrier. Mitokondrier er der cellene puster. Denne delen vil senere tjene til å brenne glukose og produsere energi som kroppen trenger.
Innenfor mitokondriet er denne samlingen av DNA mye mindre i størrelse. Denne sirkulære samlingen av DNA plassert utenfor cellekjernen i mitokondriene fungerer som cellens kraftverk.
Hvordan arve kromosomer
Hos mennesker og de fleste andre levende ting arves én kopi av hvert av disse DNA-settene fra både mannlige og kvinnelige foreldre. Derfor må hvert barn som fødes arve noen av egenskapene til sin mor og far.
Imidlertid er dette arvemønsteret annerledes for de små DNA-bassengene som finnes i mitokondrier. Mitokondrielt DNA arves alltid kun fra den kvinnelige forelderen eller eggcellen.
Menn og kvinner har forskjellige kromosomer
Bortsett fra å være fysisk forskjellige, har menn og kvinner også forskjellige sett med DNA. Disse distinkte samlingene av DNA kalles kjønnskromosomer. Kvinner har to X-kromosomer i cellene sine (XX). Mens menn har en X og en Y (XY).
En person som arver for mange eller for få kopier av kjønnskromosomene kan forårsake alvorlige problemer. Hos kvinner som har ekstra kopier av X-kromosomet kan flere (XXX) utløse mental retardasjon.
I mellomtiden vil menn som har mer enn ett X-kromosom (XXY) oppleve Klinefelters syndrom. Dette syndromet er vanligvis preget av små testikler som ikke har gått ned, forstørrede bryster (gynekomasti), lavere muskelmasse og større hofter som kvinner.
I tillegg er et annet syndrom forårsaket av ubalanse i antall kjønnskromosomer Turners syndrom. Kvinner med Turners syndrom kjennetegnes ved kun å ha ett X-kromosom.De er vanligvis svært korte, flatbrystede og har nyre- eller hjerteproblemer.
Typer kromosomavvik
Kromosomavvik er vanligvis delt inn i to brede grupper, nemlig numeriske og strukturelle abnormiteter.
Numerisk abnormitet
Numeriske abnormiteter oppstår når antallet kromosomer er mindre eller mer enn det burde være, nemlig to (et par). Hvis en person mister en av dem, kalles denne tilstanden monosomi i den aktuelle DNA-gruppen.
I mellomtiden, hvis en person har mer enn to kromosomer, kalles tilstanden trisomi.
Et av helseproblemene forårsaket av numeriske abnormiteter er Downs syndrom. Denne tilstanden er preget av mental retardasjon hos pasienter, forskjellige og særegne ansiktsformer og dårlig muskelstyrke.
Personer med Downs syndrom har tre kopier av kromosom 21. Det er derfor denne tilstanden kalles trisomi 21.
Strukturelle abnormiteter
Strukturelle abnormiteter endres vanligvis på grunn av flere ting, nemlig:
- Sletting, en del av kromosomet går tapt.
- Duplisering, en del av kromosomene multipliseres for å produsere ytterligere genetisk materiale.
- Translokasjon, en del av et kromosom overføres til et annet kromosom.
- Inversjon, en del av kromosomet brytes, snus og kobles sammen igjen, noe som gjør det genetiske materialet reversert.
- Ring, en del av kromosomet er skadet og danner en sirkel eller ring.
Generelt oppstår de fleste tilfeller av denne strukturelle abnormiteten på grunn av problemer med egget og sædcellene. I dette tilfellet vises unormaliteten i hver celle i kroppen.
Noen avvik kan imidlertid også oppstå etter befruktning slik at noen celler har avvik og noen ikke.
Denne lidelsen kan også overføres fra foreldre. Av denne grunn, når et barn har en abnormitet i DNA-samlingen, vil legen sjekke foreldrenes DNA-samling.
Årsaker til kromosomavvik
Rapportering fra National Human Genome Research Institute oppstår vanligvis kromosomavvik når det er en feil i prosessen med celledeling. Prosessen med celledeling er delt i to, nemlig mitose og meiose.
Mitose er en delingsprosess som produserer to dupliserte celler av den opprinnelige cellen. Denne delingen skjer i alle deler av kroppen bortsett fra reproduktive organer. Mens meiose, er en celledeling som produserer halvparten av antall kromosomer.
Vel, i begge disse prosessene kan det oppstå en feil som forårsaker for få eller for mange celler. Feil kan også oppstå når dette settet med DNA blir duplisert eller duplisert.
I tillegg andre faktorer som kan øke risikoen for denne unormale DNA-innsamlingen, nemlig:
Mors alder
Kvinner er født komplett med egg. Noen forskere mener at denne lidelsen kan oppstå på grunn av endringer i eggcellens genetiske materiale med alderen.
Vanligvis har eldre kvinner en høyere risiko for å føde babyer med kromosomavvik, sammenlignet med de som blir gravide i yngre aldre.
Miljø
Det er mulig at miljøfaktorer spiller en rolle i fremveksten av genetiske feil. Det er imidlertid behov for ytterligere bevis for å finne ut hva som påvirket det.
Sykdommer forårsaket av kromosomavvik
Downs syndrom
Downs syndrom er en genetisk lidelse også kjent som trisomi 21. Denne tilstanden er en av de vanligste genetiske fødselsdefektene forårsaket av en ekstra på kromosom 21. Som et resultat har babyer 47 kopier av kromosomet, mens mennesker normalt bare har 46 kopier. (23 par).
En av de sterkeste faktorene som forårsaker dette problemet er alderen til moren under svangerskapet. Vanligvis vil risikoen øke hvert år etter at moren fyller 35 år.
Barn med Downs syndrom kan vanligvis lett gjenkjennes fra deres fysiske egenskaper. Her er noen vanlige tegn på Downs syndrom hos barn:
- Øyne som har en tendens til å vippe oppover
- Små ører som vanligvis er litt foldet
- Liten munnstørrelse
- kort hals
- Leddene har en tendens til å være svake
Turners syndrom
Denne tilstanden er en genetisk lidelse som vanligvis forekommer hos jenter. Dette skjer når et barn mister ett kromosom slik at det bare er 45. Vanligvis har barn med Turners syndrom en kortere kropp enn sine aldersvenner.
Bortsett fra det er noen andre symptomer som karakteriserer Turners syndrom:
- Den har en bred hals med hudfolder på sidene.
- Det er forskjeller i form og plassering av ørene
- flatt bryst
- Har mange små brune føflekker på huden mer enn vanlig
- Liten kjeve
Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom er også kjent som XXY-tilstanden der menn har et ekstra X-kromosom i cellene sine. Vanligvis har babyer med dette syndromet svake muskler. Derfor har utviklingen en tendens til å gå langsommere enn de andre.
I puberteten produserer menn med XXY-syndrom vanligvis ikke så mye testosteron som andre gutter. I tillegg har de også små og infertile testikler.
Denne tilstanden gjør barnet mindre muskuløst, mindre ansikts- og kroppsbehåring, til og med bryster som er større enn normalt.
Trisomi 13 og 18
Trisomi 13 og 18 er genetiske lidelser som resulterer i fødselsskader. Trisomi 13 betyr at fødte babyer har 3 kopier av kromosom nummer 13. Trisomi 13 kalles Patau syndrom.
I mellomtiden kalles et barn som har tre kopier av kromosom 18, eller trisomi 18, Edwards syndrom. Generelt vil barn som har begge tilstander ikke overleve før de er ett år.
Babyer med trisomi 13, eller Patau syndrom, er vanligvis preget av:
- Lav fødselsvekt
- Lite hode med skrå panne
- Strukturelle problemer i hjernen
- Størrelsen på det tilstøtende øyet
- Leppe- og ganespalte
- Testiklene går ikke ned i pungen
I mellomtiden er babyer med trisomi 18 (Edwards syndrom) preget av:
- Klarte ikke å trives
- lite hode
- Liten munn og kjeve
- Kort brystben
- Hørselsproblemer
- Armer og ben i bøyd stilling
- Ryggmargen er ikke helt lukket (spina bifida)
Hvordan oppdage kromosomavvik hos fosteret
For å oppdage kromosomavvik hos fosteret er det flere tester som vanligvis kan gjøres. Denne testen er ganske viktig fordi abnormitetene som oppstår kan påvirke utviklingen av babyen. Det er to typer tester som vanligvis utføres:
Screening test
Denne testen er gjort for å se etter tegn på at babyen din har høy risiko for å utvikle abnormiteter. Screeningtester kan imidlertid ikke fastslå med sikkerhet at en baby har en bestemt lidelse.
Likevel har ikke denne testen en dårlig innvirkning på mor og baby. Følgende er forskjellige typer screeningtester som kan gjøres:
Første trimester kombinert skjerm (FTCS)
Denne testen utføres med en ultralydsskanning av babyen ved 11 til 13 ukers svangerskap. I tillegg til ultralyd vil det også bli tatt blodprøver når svangerskapet er 10 til 13 uker gammelt.
Denne prosedyren kombinerer resultatene av ultralyd og blodprøver med fakta om mors alder, vekt, etnisitet, røykestatus.
Trippeltesten
Denne testen gjøres i andre trimester av svangerskapet, som er mellom 15 og 20 uker. Denne prosedyren gjøres for å måle nivåene av visse hormoner i mors blod. Vanligvis gjøres denne testen for å se risikoen for Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus syndrom og nevralrørsdefekter (ryggmargsbrokk).
Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT)
NIPT er en prenatal screening for å se etter DNA fra babyens morkake i morens blodprøve. Imidlertid avgjør screeninger som NIPT bare sannsynligheten. Denne testen kan ikke avgjøre med sikkerhet om babyen vil ha en kromosomavvik eller ikke.
Selv om det ikke kan bestemmes med sikkerhet, ifølge forskning publisert i BMJ Open, har denne testen en nøyaktighet på 97 til 99 prosent for å oppdage Down, Patau og Edward Syndrome.
Senere vil resultatene av denne NIPT-screeningen hjelpe leger med å bestemme de neste trinnene, inkludert om du trenger å gjøre diagnostiske tester som Chorionic Villus Sampling (CVS) eller fostervannsprøve, eller ikke.
Diagnostisk test
Denne testen er gjort for å avgjøre om babyen din har en kromosomavvik eller ikke. Dessverre er den diagnostiske testen ganske risikabel for å forårsake spontanabort. Følgende typer diagnostiske tester kan utføres:
Fostervannsprøve
Fostervannsprøve er en prosedyre som brukes til å ta en prøve av fostervannet som omgir fosteret. Denne testen utføres vanligvis på kvinner mellom 15 og 20 ukers svangerskap.
Imidlertid prioriteres kvinner som trenger denne testen vanligvis de som har høy risiko, for eksempel de som er 35 år eller eldre, eller en unormal screeningtest.
Sampling av korionvillus (CVS)
Denne prosedyren gjøres ved å ta en prøve av celler eller vev fra morkaken som skal testes i et laboratorium. Celler eller vev fra morkaken tas fordi de har samme genetiske materiale som fosteret. Disse cellene eller vevene kan også testes for abnormiteter i deres DNA-pooler.
CVS kan ikke gi informasjon om nevralrørsdefekter, som for eksempel ryggmargsbrokk. Derfor, etter å ha utført CVS, vil legen ta en oppfølgende blodprøve, som er ved 16 til 18 uker av svangerskapet.