Thalassemi er en blodsykdom som gjør at hemoglobin (Hb) i røde blodlegemer ikke fungerer normalt. Denne genetiske sykdommen kan vise tegn og symptomer som varierer fra person til person. Hva er tegn og symptomer på talassemi som må passes på?
Tegn og symptomer på talassemi
Kroppen til personer med talassemi kan ikke produsere hemoglobin i røde blodlegemer på riktig måte. Hemoglobin har som funksjon å spre oksygen gjennom blodet gjennom hele kroppen.
Denne mangelen på oksygenfordeling kan påvirke helsemessige forhold, så visse tegn og symptomer vises hos personer med thalassemi.
Alvorlighetsgraden av symptomene som hver pasient opplever kan være forskjellig, avhengig av typen thalassemia. Faktisk kan personer med mindre thalassemi heller ikke føle noen tegn og symptomer.
Følgende er hovedkarakteristikkene som vanligvis finnes hos pasienter med thalassemi:
1. Anemi
Nesten alle mennesker med talassemi, spesielt de i moderate og alvorlige nivåer, vil vise egenskaper som ligner anemi. Alvorlighetsgraden av anemi varierer også, alt fra mild, moderat til alvorlig.
Vanligvis vil personer som lider av thalassemia minor bare oppleve mild anemi. I mellomtiden vil personer med thalassemia major vise egenskapene til mer alvorlig anemi. Disse tegnene begynner vanligvis å vises når babyen går inn i en alder av 2 år.
Følgende er symptomene på alvorlig anemi som personer med alvorlig eller moderat talassemi vil oppleve:
- Blek hud og ansikt
- Svimmelhet eller hodepine
- Nedsatt appetitt
- Kroppen føles ofte sliten
- Vanskelig å puste
- Mørk urin
- Uregelmessig hjerterytme
- Negler ser sprø ut
- Betennelse eller trøst på tungen
2. For mye jern i kroppen
En annen egenskap som ofte finnes hos pasienter med thalassemisykdom er høye nivåer av jern i kroppen. Denne tilstanden oppstår fordi antallet røde blodlegemer brytes og kroppen prøver å øke mengden jern som absorberes av tarmen. For ikke å nevne at det er en tilleggseffekt av jern som vanligvis mottas gjennom prosessen med blodoverføring for å behandle talassemi.
Overflødig jern i kroppen kan påvirke helsen til milten, hjertet og leveren, og forårsake følgende symptomer hos personer med talassemi.
- Utrolig tretthet
- Leddsmerter
- Mageknip
- Uregelmessig hjerterytme
- Nedsatt sexlyst
- Uregelmessig menstruasjon
- Høye blodsukkernivåer
- Gulsott (gulfarging av huden og det hvite i øyeeplene)
Hvis den ikke behandles umiddelbart, kan denne tilstanden føre til andre sykdommer, som hjertesvikt, leversykdom og diabetes.
3. Benproblemer
Problemer som dukker opp i beinene er også en av kjennetegnene ved thalassemi sykdom. Denne tilstanden er vanligvis forårsaket av benmargen som prøver å produsere flere røde blodlegemer.
Derfor har noen ganger personer med thalassemi noen deler av beinet med en unaturlig form. Disse egenskapene kan sees i ansiktsbeina og hodeskallen.
I tillegg kan overflødig benmarg også påvirke beinstyrken. Beinlider har en tendens til å ha bein som er sprøere og lettere knekker. Derfor er pasienter også mer utsatt for en av komplikasjonene til talassemi i form av osteoporose.
4. Nedsatt vekst
Andre egenskaper som også er vanlig hos personer med thalassemi er nedsatt vekst og utvikling. Pasienter med talassemi har en tendens til å ha en kort vekst.
Denne tilstanden er forårsaket av alvorlig anemi, spesielt hos pasienter som allerede er på et alvorlig nivå. Dette er forklart i en artikkel fra Cochrane Database of Systematic Reviews.
Den ovennevnte overskuddsansamlingen av jern kan også påvirke kroppens vitale organer, slik som leveren, hjertet og hypofysen. Hypofysen er et organ som produserer veksthormon.
Forstyrrelse av hypofysen kan føre til at veksten til personer med thalassemi hemmes.
Hvordan diagnostiserer leger egenskapene til thalassemia sykdom?
Hvis du eller personene som står deg nærmest viser egenskapene til talassemisykdommen nevnt ovenfor, bør du umiddelbart kontakte lege. I tillegg, for de av dere som har familiemedlemmer eller foreldre med thalassemi, men du aldri føler noen symptomer, prøv å holde deg kontrollert.
For å diagnostisere denne sykdommen, vil legen ta en prøve av blodet ditt som skal undersøkes i et laboratorium. Her er noen screeningtester for talassemi:
1. Fullstendig blodtelling (CBC)
Fullfør blodprøve eller fullstendig blodtelling (CBC) er en test utført for å måle mengden hemoglobin så vel som andre blodceller, for eksempel røde og hvite blodlegemer.
Personer med karakteristika av talassemisykdom har vanligvis et lavere antall normale røde blodlegemer og hemoglobin, eller en rød blodcelleform som er mindre enn normalt.
2. Hemoglobintest
Hemoglobintest har også et annet navn, nemlig hemoglobinelektroforese. Sitert fra KidsHealth, kan hemoglobinelektroforese måle ulike typer hemoglobin i blodet.
Fra denne testen kan legen fortelle om det er et unormalt hemoglobin, eller et problem med produksjonen av hemoglobin i blodet.
3. Prenatal test
Hvis du eller partneren din har egenskaper eller bærer genet for talassemi, anbefales det at du gjennomgår prenatal testing mens babyen fortsatt er i livmoren. Denne testen tar sikte på å bestemme tilstanden til talassemi hos fosteret.
Det er to typer prenatal testing, nemlig:
- Sampling av korionvillus (CVS)CVS er en test som kan gjøres mellom 11. og 14. svangerskapsuke. Legeteamet vil føre en liten nål gjennom magen for å ta en vevsprøve fra morkaken. Cellene som finnes i disse vevene vil bli undersøkt for å diagnostisere talassemi.
- FostervannsprøveDenne testen kan vanligvis gjøres fra og med 15. uke av svangerskapet. Litt forskjellig fra CVS vil det medisinske teamet sette inn en nål gjennom morens mage for å ta en prøve av væske (fostervann) i livmoren. Væsken skal så undersøkes for å finne ut hvordan tilstanden til talassemi hos fosteret er.
4. Test av jernnivå
I prosessen med å diagnostisere talassemi, vil legen også anbefale en test for jernnivåer i kroppen. Dette er viktig for å finne ut om tegnene på anemi du opplever er tegn på talassemi eller jernmangelanemi.
Denne testen gjøres ved å måle flere stoffer i blodet, for eksempel ferritinnivåer. Ferritin er et protein som binder jern i kroppen. Ferritinnivåer kan indikere hvor mye jern som er bundet i kroppen din.